全基因組重測序

遺傳病致病機制、疾病發(fā)生發(fā)展、腫瘤分子分型、疾病風險篩查。

全基因組測序?qū)φ麄€基因組包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、非編碼區(qū)以及基因間隔區(qū)，檢測比較全面，可同時分析snp、InDel等點突變以及CNV和SV結(jié)構(gòu)變異；外顯子組測序是針對外顯子區(qū)的探針靶向捕獲外顯子區(qū)測序，一半以上的下機數(shù)據(jù)為外顯子區(qū)數(shù)據(jù)，其他區(qū)域測不全，一般用于分析點突變（snp和InDel）。

全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的全基因組測序，并在此基礎(chǔ)上對個體或群體進行差異性分析。二代測序可以相當可靠地鑒定SNP和Indel，但是對SV的發(fā)現(xiàn)、基因型分型和表征鑒定存在困難，但是Nanopore全基因組重測序讀長長度可達MB級別，可簡化大型復雜SV的分辨率，并準確地定位到參考基因組，且鑒定數(shù)目比短讀長測序多10倍。

全基因組測序?qū)φ麄€基因組包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、非編碼區(qū)以及基因間隔區(qū)，檢測比較全面，可同時分析snp、InDel等點突變以及CNV和SV結(jié)構(gòu)變異；外顯子組測序是針對外顯子區(qū)的探針靶向捕獲外顯子區(qū)測序，一半以上的下機數(shù)據(jù)為外顯子區(qū)數(shù)據(jù)，其他區(qū)域測不全，一般用于分析點突變（snp和InDel）。