什么是基因組Survey？為什么要做基因組Survey？

1. 用流式細胞儀測定細胞核內(nèi)的DNA總量
2. 用核型分析方法，識別染色體數(shù)量、倍性
3. 用調(diào)研圖，通過二代測序，估算基因組大小、雜合度、重復(fù)序列比例、GC含量等。

Figure 1，一個二倍體的kmer頻率-深度分布圖，橫軸為深度，縱軸為kmer出現(xiàn)的頻率，主峰位于深度100左右，雜合峰位于深度50左右

• 藍色柱子是kmer的觀測值；
• 橙紅色擬合線部分對應(yīng)著深度過低的kmer，這些kmer被認為是測序錯誤引入的；
• 黑色擬合線是除去被認為是錯誤的部分（橙紅色擬合線部分）之后剩下的所有k-mer，這些被認為是可靠的kmer數(shù)據(jù)；
• 黃色擬合線被認為來自基因組非重復(fù)區(qū)域的K-mer分布；
• 垂直的黑色虛線為預(yù)測最低深度峰的整數(shù)倍覆蓋度；

Figure 2一個二倍體的調(diào)研圖，橫軸是測序深度(覆蓋度)，縱軸是k-mer出現(xiàn)的頻率，主峰位于100左右。

Figure 3一個異源四倍體的調(diào)研圖，主峰位于212深度，三個峰的比例為1:2:4

Figure 4一個四倍體的smudgeplot分析結(jié)果，橫軸是雜合k-mer對的深度占總深度的比例，縱軸是所有k-mer對的總深度，二者的交點即代表了不同的雜合結(jié)構(gòu)。交點的亮度代表了落入其中的k-mer數(shù)。

[1] ?Ranallo-Benavidez, T.R., Jaron, K.S. & Schatz, M.C. GenomeScope 2.0 and Smudgeplot for reference-free profiling of polyploid genomes. Nat Commun?11,?1432 (2020).