第八屆全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇-醫(yī)學(xué)分會(huì)場(chǎng) 完美落幕！

2021年10月18日，由北京百邁客生物科技有限公司主辦的“第八屆全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇-醫(yī)學(xué)分會(huì)場(chǎng)”線上直播會(huì)議完美落幕。

全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇始于2014年，每年舉辦一屆，至今已成功舉辦八屆，累計(jì)邀請(qǐng)近800名專家學(xué)者進(jìn)行大會(huì)主題報(bào)告，7000余名與會(huì)科研人員、近百家大眾及行業(yè)合作伙伴、媒體朋友參加此盛會(huì)，在業(yè)界形成了較高的行業(yè)影響力和認(rèn)可度。

大會(huì)得到了各位專家、學(xué)者的大力支持，本次論壇醫(yī)學(xué)分會(huì)場(chǎng)共邀請(qǐng)到貝勒醫(yī)學(xué)院李蔚教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院郭國(guó)驥教授、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)袁正偉教授、鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫(yī)院曹巍教授、浙江大學(xué)愛丁堡大學(xué)聯(lián)合學(xué)院劉堅(jiān)研究員、成都中醫(yī)藥大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院學(xué)術(shù)副院長(zhǎng)王棟教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院龔亮研究員、溫州醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究所蘇建忠研究員、中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)生物醫(yī)學(xué)部單革教授、陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院全軍血液病干細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室副主任王崢教授、北京大學(xué)陸劍研究員、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院和中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心李津臣教授、西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授等13位著名專家學(xué)者，共同探討新研究進(jìn)展及發(fā)展方向。

大會(huì)精彩報(bào)告

貝勒醫(yī)學(xué)院李蔚教授介紹了Understanding Complex Human Traits and Diseases through Alternative Polyadenylation (APA)。在該項(xiàng)研究中，建立了3’UTR可變多聚腺苷酸化（APA）數(shù)量性狀位點(diǎn)（3’aQTLs）的概念，3’aQTLs圖譜有望將APA作為一種新興的重要分子表型來解釋大部分GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)研究）風(fēng)險(xiǎn)SNPs，從而為APA和APA相關(guān)易感基因在人類特征和疾病中的遺傳基礎(chǔ)提供重要的生物學(xué)見解。

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)袁正偉教授講述了多組學(xué)技術(shù)在出生缺陷早期診斷分子標(biāo)志物篩查的應(yīng)用。袁老師課題組利用多種不同的組學(xué)技術(shù)在神經(jīng)管畸形孕婦外周血中篩選并進(jìn)行大樣本驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)了9種蛋白質(zhì)、7種miRNA和3種piRNA可作為神經(jīng)管畸形孕早期診斷分子標(biāo)志物，并利用機(jī)器學(xué)習(xí)方法構(gòu)建計(jì)算機(jī)診斷模型，診斷z確率明顯上升。

鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫(yī)院曹巍教授介紹了多組學(xué)解密表觀遺傳失調(diào)引發(fā)食管癌的研究。在這項(xiàng)研究中，曹教授課題組以食管鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）為模型系統(tǒng)，系統(tǒng)研究了其潛在的表觀遺傳學(xué)機(jī)制，并提供了全基因組表觀基因組、基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集、分析框架和數(shù)據(jù)集的多組學(xué)整合以及與臨床結(jié)果的聯(lián)系，為這些不同研究領(lǐng)域的癌癥發(fā)病機(jī)制和未來研究提供了新的理解。

浙江大學(xué)愛丁堡大學(xué)聯(lián)合學(xué)院劉堅(jiān)研究員講述了染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)分析等多組學(xué)研究肺癌發(fā)病機(jī)制。建立了一個(gè)以三維基因組學(xué)數(shù)據(jù)為主，結(jié)合多種其他組學(xué)數(shù)據(jù)的可視化網(wǎng)站/數(shù)據(jù)庫(kù)Lungcancer3D (http://www.lungcancer3d.net)；基于該網(wǎng)站整合的三維基因組、轉(zhuǎn)錄組、ChIP-Seq、ATAC-Seq、甲基化和單細(xì)胞測(cè)序等多組學(xué)分析和研究將幫助揭示三維基因組調(diào)控肺癌發(fā)生發(fā)展的相關(guān)機(jī)制，并鑒定肺癌相關(guān)的潛在靶點(diǎn)，助力肺癌√確醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

成都中醫(yī)藥大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院學(xué)術(shù)副院長(zhǎng)王棟教授帶來的報(bào)告是基于特征基因表達(dá)譜的創(chuàng)新藥物發(fā)現(xiàn)研究?；诖笠?guī)模特征基因表達(dá)譜（gene expression signature）的藥物研發(fā)是目前新藥創(chuàng)制的前沿之一，本報(bào)告介紹了HTS2及HiMAP-seq技術(shù)利用高通量測(cè)序自動(dòng)化、大規(guī)模地產(chǎn)生高質(zhì)量的藥物特征基因表達(dá)譜大數(shù)據(jù)，并展示如何利用該技術(shù)及其大數(shù)據(jù)進(jìn)行藥物研發(fā)的進(jìn)展。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)中心龔亮研究員的報(bào)告是Deciphering Structural Variation in Cancer Genome by Nanopore Long-read Sequencing。在本項(xiàng)研究中，龔教授通過納米孔全基因組測(cè)序產(chǎn)生了深度覆蓋的超長(zhǎng)reads，并使用Picky軟件對(duì)三個(gè)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者來源的神經(jīng)球中的SVs的全譜進(jìn)行了表征。對(duì)癌癥基因組中SVs的結(jié)構(gòu)和分布的全面了解能夠揭示癌癥研究中誘發(fā)基因組不穩(wěn)定性的機(jī)制，識(shí)別腫瘤進(jìn)展的預(yù)后特征，并提出新的治療策略的靶點(diǎn)。

溫州醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究所蘇建忠研究員的報(bào)告是表觀遺傳修飾異常驅(qū)動(dòng)食管鱗癌發(fā)生遷移研究。研究了原發(fā)性食管癌（ESCC）、轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)癌(LNC)和相鄰正常(Nor)食管組織的28個(gè)H3K27ac標(biāo)記的活性增強(qiáng)子譜和50個(gè)轉(zhuǎn)錄組。總之，該表觀基因組分析揭示了ESCC發(fā)生和轉(zhuǎn)移過程中重編程的順式調(diào)控元件的概要，以發(fā)現(xiàn)有希望的癌癥治療靶點(diǎn)。

中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)生單革教授講解了環(huán)RNA種類和功能。單老師實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)并命名了多種circRNA，例如由線粒體編碼的環(huán)RNA (mecciRNAs)、從果蠅到人保守的外顯子環(huán)RNA（circBoule RNAs）；還合作研究了另一個(gè)外顯子環(huán)RNA（circURI1）發(fā)現(xiàn)其通過與hnRNPM蛋白互作來調(diào)控可變剪接，從而抑制胃癌轉(zhuǎn)移。

陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院血液病醫(yī)學(xué)中心王崢教授講解了使用細(xì)胞條形碼追蹤細(xì)胞譜系歷史。追溯干細(xì)胞譜系的歷史是回答生物學(xué)中各種基本問題的關(guān)鍵，王教授將潛在的分子特征與決定譜系分化的命運(yùn)聯(lián)系起來，并將它們定位在時(shí)間進(jìn)程的轉(zhuǎn)錄組圖譜上。發(fā)現(xiàn)淋巴樣分化的非經(jīng)典譜系途徑，還重建了在穩(wěn)態(tài)或造血應(yīng)激下單個(gè)人造血干細(xì)胞（HSC）克隆的譜系圖譜。此外，該方法應(yīng)用于高通量藥物篩選，在基因靶向治療白血病方向也發(fā)現(xiàn)了一些潛在的功能抑制劑。

北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院陸劍研究員報(bào)告了新型冠狀病毒變異特征與演化動(dòng)態(tài)。陸教授與合作者在疫情早期通過對(duì)公共數(shù)據(jù)庫(kù)中新冠病毒基因組全序列進(jìn)行分子演化系統(tǒng)分析，發(fā)現(xiàn)依據(jù)兩個(gè)高度連鎖的突變位點(diǎn)，可以把新冠病毒主要分為“L”和“S”兩個(gè)譜系。并與多家團(tuán)隊(duì)研究了新冠病毒感染者及臨床癥狀。該研究工作為解析病毒的進(jìn)化規(guī)律和傳播軌跡提供了理論依據(jù)，也為新冠肺炎疫情的臨床診斷及輸入型病例可能的風(fēng)險(xiǎn)及防控政策的制定提供參考。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院和中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心李津臣教授報(bào)告了致病基因解讀相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)及工具。李教授團(tuán)隊(duì)圍繞變異檢測(cè)、致病性預(yù)測(cè)、候選基因鑒定、基因型-表型關(guān)聯(lián)分析、疾病數(shù)據(jù)庫(kù)等方面開發(fā)了系列具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的數(shù)據(jù)庫(kù)及分析工具。相關(guān)工具為鑒定復(fù)雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了獨(dú)立自主的信息資源和方法支撐，對(duì)建立具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的遺傳數(shù)據(jù)解讀體系具有重要意義。

西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授報(bào)告了癌癥是由染色體異常和基因突變引起的疾病。在報(bào)告中，張教授強(qiáng)調(diào)了癌癥的高度異質(zhì)性和個(gè)體差異需要精準(zhǔn)醫(yī)療、癌癥基因組學(xué)在癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮重要作用。并描述了不同的癌腫及對(duì)應(yīng)的研究狀況，對(duì)癌癥的相關(guān)研究具有很大參考意義。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院郭國(guó)驥教授報(bào)告了Mapping cell landscapes at single-cell level。講述了在單細(xì)胞水平繪制細(xì)胞景觀，并基于細(xì)胞模型的數(shù)據(jù)構(gòu)建了Nvwa模型，用于解釋從復(fù)雜的基因組到更為復(fù)雜到細(xì)胞藍(lán)圖之間的映射關(guān)系。

在濃厚的學(xué)術(shù)氛圍下，第八屆百邁客全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇-醫(yī)學(xué)分會(huì)場(chǎng)落下了帷幕！通過這次峰會(huì)，充分探討了醫(yī)學(xué)研究前沿進(jìn)展及經(jīng)驗(yàn)分享。

相信每一位參會(huì)人員都受益匪淺，也祝愿每一位研究學(xué)者都能喜報(bào)頻頻！2022年，期待“第九屆全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇”的再次到來！

我們——明年見！