2017年10月23-24日，第四屆全國(guó)功能基因組學(xué)高峰論壇在京成功舉辦。本次大會(huì)由百邁客研究院主辦，北京百邁客生物科技有限公司承辦，共設(shè)基因與大數(shù)據(jù)、基因組與功能基因組學(xué)、 基因科技與精準(zhǔn)醫(yī)療三個(gè)分會(huì)場(chǎng)。大會(huì)有近七十位學(xué)術(shù)專家?guī)砹司蕡?bào)告，引起現(xiàn)場(chǎng)嘉賓的廣泛共鳴。六百余名生命科學(xué)及醫(yī)學(xué)健康領(lǐng)域的專家學(xué)者參會(huì)交流科研進(jìn)展。

基因技術(shù)發(fā)展方向及面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)

百邁客總裁鄭洪坤致辭

開幕式，百邁客總裁鄭洪坤先生會(huì)上指出：隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，成本的大幅下降以及國(guó)家在基因研究領(lǐng)域的大力支持和投入，在基因領(lǐng)域的研究越來越深入，基因大數(shù)據(jù)的積累越來越多。全球累計(jì)花費(fèi)數(shù)百億，產(chǎn)出近20Pb的海量基因數(shù)據(jù)。在海量測(cè)序結(jié)果面前，數(shù)據(jù)深度挖掘和解讀方面存在的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)日益明顯，這對(duì)我們的科學(xué)家們也提出了新的要求。如何在基因大數(shù)據(jù)時(shí)代利用好這些數(shù)據(jù)資源成為生物科研新時(shí)代的重要議題。這也意味著我們百邁客所提出的以基因大數(shù)據(jù)挖掘?yàn)樘攸c(diǎn)的“基因科技服務(wù)2.0新時(shí)代”已經(jīng)到來。

陳潤(rùn)生院士做報(bào)告

中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所的陳潤(rùn)生院士以開拓者的視角向大家介紹了精準(zhǔn)醫(yī)療與基因大數(shù)據(jù)。陳潤(rùn)生院士介紹：精準(zhǔn)醫(yī)療作為劃時(shí)代的產(chǎn)業(yè)，已被各國(guó)列入戰(zhàn)略規(guī)劃。它有著直接解決當(dāng)前醫(yī)療行業(yè)面臨的諸多困難的潛力，在接下來的幾年將會(huì)爆發(fā)式的增長(zhǎng)，預(yù)計(jì)到2018年全球市場(chǎng)規(guī)模會(huì)到達(dá)2238億美元。

陳院士指出我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展目標(biāo)是以我國(guó)常見高發(fā)重大疾病及若干罕見病為切入點(diǎn)，構(gòu)建百萬(wàn)人級(jí)自然人群國(guó)家大型健康隊(duì)列和特定疾病隊(duì)列、多層次精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫(kù)體系和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，突破新一代生命組學(xué)技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，建立創(chuàng)新性的大規(guī)模研發(fā)疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評(píng)價(jià)的生物標(biāo)志物、靶標(biāo)、制劑的實(shí)驗(yàn)和分析技術(shù)體系。

陳院士也指出了目前基因大數(shù)據(jù)所面臨的問題：快速積累的數(shù)據(jù)并未得到高效的解讀；高度異質(zhì)化數(shù)據(jù)之間的整合尚處于起步階段；樣品端的挑戰(zhàn)直接威脅數(shù)據(jù)的質(zhì)量。挑戰(zhàn)往往意味著機(jī)遇，大量未解讀的數(shù)據(jù)同時(shí)也帶來了無限創(chuàng)新的可能！

海量數(shù)據(jù)開啟基因大數(shù)據(jù)時(shí)代

測(cè)序技術(shù)的發(fā)展讓基因數(shù)據(jù)以遠(yuǎn)超摩爾定律的速度在積累，海量的數(shù)據(jù)在對(duì)科研工作者提出了新的要求，同時(shí)也提供了更為廣闊的機(jī)遇。中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員章張?jiān)跁?huì)議上向大家介紹了我國(guó)在基因大數(shù)據(jù)管理領(lǐng)域的現(xiàn)狀與短板，并帶來的他的解決方案。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)生命組學(xué)數(shù)據(jù)產(chǎn)量約占全球40%，但這些寶貴的數(shù)據(jù)資源卻交給他人管理，主要由于我國(guó)長(zhǎng)期缺乏涵蓋多組學(xué)數(shù)據(jù)資源的生物大數(shù)據(jù)中心。中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所生命與健康大數(shù)據(jù)中心面向我國(guó)人口健康和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重大戰(zhàn)略需求，圍繞國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和重要戰(zhàn)略生物資源的組學(xué)數(shù)據(jù)，建立海量生命組學(xué)大數(shù)據(jù)儲(chǔ)存、整合與挖掘分析研究體系，發(fā)展組學(xué)大數(shù)據(jù)系統(tǒng)構(gòu)建、挖掘與分析的新技術(shù)、新方法，已初步建成生命與健康多組學(xué)數(shù)據(jù)匯交與共享平臺(tái)。

高歌研究員做報(bào)告

如何在海量的數(shù)據(jù)中挖掘?qū)毑?？北京大學(xué)的高歌研究員在會(huì)議上分享了他的研究思路。以lncRNA為例，目前約80%的基因模型尚未被收錄在數(shù)據(jù)庫(kù)中。高歌團(tuán)隊(duì)運(yùn)用cutting-edge statistical learning model與現(xiàn)有的組學(xué)數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)了多種人類novel lncRNAs，同時(shí)他們也給出了完整的數(shù)據(jù)挖掘應(yīng)用工具鏈。

基因行業(yè)的新技術(shù)介紹與應(yīng)用

于軍研究員做報(bào)告

此次大會(huì)的亮點(diǎn)之一就是薈萃了基因科技領(lǐng)域的技術(shù)以及其應(yīng)用成果。中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所于軍研究員在會(huì)上展望了三代、四代測(cè)序儀的發(fā)展前景，指出雖然二代測(cè)序儀在質(zhì)量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在讀長(zhǎng)和應(yīng)用場(chǎng)景上存在局限性。第三代、第四代測(cè)序儀的共同特征是不需要擴(kuò)增的DNA，能夠在單分子、單細(xì)胞水平完成測(cè)序。這種單細(xì)胞和單分子技術(shù)將會(huì)引領(lǐng)未來體外診斷技術(shù)的發(fā)展。

王曉武研究員做報(bào)告

中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院王曉武研究員用全基因組重測(cè)序來揭示多倍體的進(jìn)化路線。他們用蕓薹屬的基因組測(cè)序從分子層面揭示了多倍體進(jìn)化過程，此過程對(duì)育種學(xué)有著很重要的參考意義。

張獻(xiàn)龍教授研究組王茂軍做報(bào)告

發(fā)表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂軍（張獻(xiàn)龍教授研究組）就基因組測(cè)序助推棉花功能基因組研究做了報(bào)告。他們對(duì)棉花栽培品種和野生品種進(jìn)行了全基因組重測(cè)序，發(fā)現(xiàn)棉花在人工選擇過程中存在明顯的亞基因組不對(duì)稱選擇過程，GWAS分析發(fā)現(xiàn)較多的與纖維品質(zhì)有關(guān)的位點(diǎn)，對(duì)于分子育種設(shè)計(jì)有重要參考價(jià)值。堅(jiān)持10多年的功能基因組研究，發(fā)現(xiàn)20多個(gè)與重要性狀形成有關(guān)的基因，將在棉花分子設(shè)計(jì)育種中發(fā)揮重要作用。

基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展為實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療提供了可能

海南醫(yī)學(xué)院海南省干細(xì)胞研究所副所長(zhǎng)白玉杰做報(bào)告

海南醫(yī)學(xué)院海南省干細(xì)胞研究所副所長(zhǎng)白玉杰從外泌體的生成和分泌機(jī)制、結(jié)構(gòu)和組成特征出發(fā)，介紹外泌體在液體活檢中的應(yīng)用。概述其分離和分析方法，其中重點(diǎn)推薦微流控芯片技術(shù)在外泌體分離和分析中的應(yīng)用。

北京大學(xué)第一醫(yī)院胸外科主任醫(yī)師李簡(jiǎn)做報(bào)告

北京大學(xué)第一醫(yī)院胸外科主任醫(yī)師李簡(jiǎn)就肺癌的手術(shù)、控制策略給出了精彩的報(bào)告。肺癌造成的死亡人數(shù)遠(yuǎn)大于其他癌癥，李簡(jiǎn)團(tuán)隊(duì)另辟蹊徑，經(jīng)過研究得出了和主流認(rèn)知完全不一樣的答案，并找到了可大幅度提高肺癌長(zhǎng)期生存率的新方法。

在本次峰會(huì)上，各界專家分享了其在不同領(lǐng)域的研究成果。包括基因分析新技術(shù)的介紹、基因組學(xué)在動(dòng)植物研究中的應(yīng)用以及基因測(cè)序在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用。本屆高峰論壇在各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)、各界專家學(xué)者的關(guān)心與支持下取得了圓滿成功，獲得豐碩的成果。百邁客人將繼續(xù)不忘初心，持續(xù)為科研工作者提供“功能基因組學(xué)高峰論壇”這樣的深度學(xué)習(xí)和交流的平臺(tái)，促進(jìn)科學(xué)家的優(yōu)秀成果能被更廣泛的共享和傳播。百邁客愿攜手各界伙伴不遺余力，共謀發(fā)展，讓基因科技能更好的服務(wù)社會(huì)，造福人民。