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百邁客三代測序 服務再創(chuàng)輝煌
HiFi模式由于其長讀長、高準確性等特點，已在多個研究方向有大量的應用。基于PacBio Revio測序平臺，百邁客將繼續(xù)在動植物基因組測序、全長轉錄組測序、微生物真細菌測序、宏基因組研究、甲基化研究、結構變異、微生物擴增子全長等方向提供優(yōu)質的服務，未來也將在單細胞轉錄組的領域上“大展拳腳”。
PacBio?Revio HiFi數(shù)據(jù)應用方向
基因組（Denovo Sequencing），即基因組從頭測序，指在不依賴參考基因組的情況下繪制該物種的全基因組序列圖譜，從而獲取該物種的全部遺傳信息。在已知基因組大小，或者有調研圖結果的情況下，基于PacBio?Revio測序平臺進行測序，進行基因組組裝和基本分析，獲得高質量基因組序列，為該物種的后基因組學、分子育種、環(huán)境適應等方面研究奠定基礎。并且，隨著對基因組更高質量的追求，單一材料的基因組無法涵蓋該物種的所有遺傳信息等，對泛基因組、T2T基因組、單倍型基因組的構建也越來越成為基因組研究的熱點！
全基因組重測序（Resequencing）是對已知基因組序列的物種進行不同個體的二代或三代基因組測序，并在此基礎上對個體或者群體進行變異檢測分析。結構變異（SVs）指長度大于50bp的大片段結構變異，包括許多類型，如缺失（DEL）、插入（INS）、重復（DUP）和倒位（INV）等，它們在個體和群體水平上促進了人類、動植物基因組的多樣性和進化。并且越來越多的證據(jù)表明，SVs與許多動植物農藝性狀（如抗病性、產(chǎn)量性狀等）及人類疾?。ㄈ缟窠?jīng)發(fā)育疾病、心血管疾病和癌癥等）相關。相較于二代測序，基于PacBio Revio三代測序可以提高SVs檢測的靈敏度，提供了豐富的變異信息，并且，PacBio Revio通量更高，成本更低，能夠更全面地從群體層面理解遺傳變異及其與人類疾病/動植物表型之間的關系。
隨著高通量測序的發(fā)展，轉錄組測序（RNA-seq）已經(jīng)成為研究基因表達調控的主要手段。二代測序技術通量高，更多的關注基因表達量，然而其局限性在于測序讀長短，轉錄本產(chǎn)生拼接錯誤，導致轉錄本結構不完整。而生物體內復雜多變的轉錄本是調節(jié)基因表達和蛋白質多樣性的重要機制，準確鑒定轉錄本結構，是深入研究基因表達調控模式的基礎。可采用PacBio Revio測序平臺，借助其長讀長優(yōu)勢，無需組裝，直接獲得全長轉錄本。
宏基因組學（Metagenomics）是對環(huán)境樣本中（土壤、糞便等）微生物總DNA進行測序。關注環(huán)境微生物群體種群結構、進化分析、功能基因；解析微生物功能與環(huán)境之間的關系；挖掘和研究特定功能基因及代謝通路。基于PacBio Revio測序能夠對環(huán)境樣本進行微生物組分析，組裝重復的基因組區(qū)域、提供宏基因組物種鑒定的準確度、獲得更多低豐度物種。另外，基于PacBio Revio進行全長微生物多樣性測序技術，兼顧了長讀長和準確性高的優(yōu)勢，可直接獲得真正準確到“種”的分類鑒定，可以更加真實地還原樣本中微生物的群落結構。
表觀遺傳學（Epigenetics）是指基于非基因序列改變所致基因表達水平的改變。DNA甲基化是表觀遺傳的經(jīng)典修飾方式，在調控基因表達、維持染色質結構、基因印記、X染色體失活以及胚胎發(fā)育等生物學過程中發(fā)揮著重大的作用。DNA甲基化的形式多樣，主要包括C5-甲基胞嘧啶（5mC）、N6-甲基腺嘌呤（6mA）等。目前市場常用重亞硫酸鹽法檢測5mC，其準確度高，但化學處理會導致DNA分子的片段化、測序深度高、無法鑒定更多修飾類型?；?strong>PacBio Revio測序平臺可在不依賴DNA實驗處理的情況下，根據(jù)信號差來識別甲基化位點信息。
百邁客青島實驗室中現(xiàn)已有十余臺PacBio?測序儀，結合Revio的引進和使用，百邁客將進一步提升三代測序服務產(chǎn)品，致力于提供全面而可靠的服務。讓我們一起期待！
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